自身免疫性疾病

背景．恶性贫血(PA)是一种自身免疫性疾病(AID)，它是由于维生素B12(钴胺素)摄取不足而引起的。PA是一种多因素疾病，与许多其他AID共病相关，表现为自身免疫多腺综合征的一部分。由于缺乏关于PA的家庭研究，我们计划通过评估家庭成员之间PA一致性和其他AID患者家庭中PA不一致性的家庭风险来解决这个问题。方法．我们收集了患有瑞典医院和人口寄存器的家庭数据的患者的数据。我们在家庭中计算了标准化发病率（SIRS）以获得一致性和不和谐的风险。结果．后代(计算家族风险)中PA患者的数量为7701;278例(3.6%)患者有PA家族史。PA的人群患病率为0.9/1000。当任何一级亲属为先证者时，PA的家族风险为3.88，男性和女性相同。兄弟姐妹之间的遗传风险是其子女与父母之间的两倍，可能与复杂的遗传背景有关。PA与14种不一致艾滋病的相关性显著;其中包括一些以前被描述为PA患者共病的艾滋病，以及一些尚未报道的关联，包括类风湿关节炎和其他艾滋病。结论．PA的家族风险很高，暗示多学会遗传病因。结果呼吁进一步的人口水平研究对家族性PA的解析机制，这可能有助于理解这种疾病的病因。

介绍．治疗血浆交换（TPE）通常用作某些自身免疫性神经疾病（和）的治疗，其主要目的是去除致病性自身抗体。我们的目标是描述临床概况和在我们机构患者患者中使用TPE的经验。方法．这是一种观察回顾性研究，包括在2011年和2018年期间接受TPE的诊断患者的病历。评估TPE的特征，例如循环次数，替代溶液类型和不良反应。改进的Rankin规模（MRS）被应用于测量治疗后的临床反应。结果．187名患者均包含在以下诊断中：Myasthenia Gravis（MG），n= 70 (37%);格林-巴利综合征(GBS),n= 53(28.3%)，视神经脊髓炎(NMOSD)，n= 35 (18.7%);慢性炎性脱髓鞘性多神经病变(CIDP)，n= 23 (12.2%);和自身免疫性脑炎n = 6 (3.2%). The most used types of replacement solution were albumin (n = 131, 70%) and succinylated gelatin (n= 45, 24%)。所有患者接受了5个周期的中位数(IQR 5-5)。低血压和水电解质紊乱是主要并发症。TPE后，mRS评分改善99例(52.9%)，差异有统计学意义( ）除CIDP外，其他诊断均在入院评分与TPE后出现。结论．TPE具有足够的安全性剖面，并且治疗患者的功能的改善反映了其有效性。

近年来，活性氧(ROS)在免疫系统中起着多种作用。活性氧因其破坏DNA和其他亚细胞结构的能力而被广泛研究。值得注意的是，它们被认为是t细胞受体信号转导和t细胞活化的关键第二信使，并参与抗原交叉呈递和趋化。作为一种对细胞具有直接毒性作用的试剂，ROS导致自身免疫反应的启动。此外，ROS水平受抗氧化系统的调节，包括酶和非酶抗氧化系统。酶促抗氧化剂包括超氧化物歧化酶、过氧化氢酶、谷胱甘肽过氧化物酶和谷胱甘肽还原酶。非酶抗氧化剂含有维生素C, A, E，谷胱甘肽和硫氧还蛋白。特别是细胞抗氧化系统在维持氧化还原系统稳态方面具有重要的功能。这篇综述将讨论正常情况下活性氧生成和抗氧化系统在免疫系统和多发性硬化发病机制中的重要作用。

唐氏综合征(DS)，也被称为21三体(T21)，与干扰素(IFN)超敏性以及阿尔茨海默氏痴呆(AD)和各种自身免疫性疾病的易感性有关。干扰素-α和干扰素-γ受体在染色体21（CH21）上编码。它仍然尚不清楚其他CH21基因如何促成DS / T21的神经病理学特征。该研究测试了鉴定CH21上的IFN刺激的响应元素（ISRE）对照位点的假设将标志着与先前未申报的DS / T21相关IFN过敏的新型候选基因与IFN功能相关联。我们在线数据库进行了整个染色体搜索。通用ISRE共识和γ干扰素激活共分序列（气体）用于鉴定IFN刺激的响应元件。候选基因被定义为具有在转录起始位点的和/或上游内和/或上游的两种或更多种ISRE和/​​或气体控制位点的那些。基因函数的文献搜索用于选择最有可能解释与IFN超敏反应相关的神经病理学的候选基因。DOPEY2那TMEM50B.那PCBP3, RCAN1,SIM2被发现满足上述基因搜索和功能标准。这些调查结果表明DOPEY2那TMEM50B.那PCBP3, RCAN1,SIM2这些基因可能在DS/T21中发生失调，因此可能成为改善DS/T21神经病理特征的治疗新靶点。未来的研究应该确定这些基因在DS、DS相关AD和自身免疫性疾病患者中是否失调。

介绍．几项研究致命的使用日性皮质类固醇治疗可控制自身免疫性疾病，因为它们的治疗效果超出了它们的代谢效应，患者副作用显着降低。因此，目前用于使用这些药物的推荐是短暂的循环，以避免经常使用和长时间使用时的不利影响。目标．了解每隔一天用类固醇治疗的自身免疫性疾病的血清自身抗体水平的变化，以及根据疾病类型对它们的反应是否有差异。研究设计．我们进行了一项描述性、回顾性和横断面研究，比较了诊断时和隔日皮质类固醇治疗后三个月的血清自身抗体水平。结果．我们纳入了106例来自三种自身免疫性结缔组织疾病(系统性红斑狼疮、Sjögren综合征和桥本甲状腺炎)的患者，观察到狼疮患者和桥本甲状腺炎患者的血清自身抗体水平均有统计学意义的下降，与患者的性别无关。以及使用的类固醇的类型。结论．用交替日皮质类固醇治疗在系统性红斑狼疮和哈希莫氏菌炎患者中达到血清自身抗体水平的统计学显着下降。

维生素D缺乏症普遍存在于所有年龄阶段，无论气候或地理位置如何，而且有证据表明全球范围内自身免疫性疾病的发病率正在增加。女性在自身免疫性疾病诊断中占很大比例，强调了充分阐明雌激素和维生素D之间复杂的协同关系的重要性。维生素D受体激活药物似乎能增强诊断为多发性硬化症(MS)和其他脱髓鞘疾病(如视神经脊髓炎(NMO))的患者的再生髓鞘。本综述旨在更新健康从业者关于维生素D缺乏性脱髓鞘的潜在作用，并推动未来研究维生素D在预防和治疗脱髓鞘疾病方面的必威2490膳食建议。