心脏病学病例报告

PDF
心脏病学病例报告/2021/文章

病例报告|开放获取

体积 2021 |文章的ID 6623119 | https://doi.org/10.1155/2021/6623119

梅特丽·哈达登,萨米尔·胡萨米,莫达尔·阿隆,伊凡·庞,扎伊德·伊玛目,丹尼尔·基恩 Diamond-Blackfan贫血复发背景下的休克",心脏病学病例报告 卷。2021 文章的ID6623119 4 页面 2021 https://doi.org/10.1155/2021/6623119

Diamond-Blackfan贫血复发背景下的休克

学术编辑器:特·埃尔詹
收到了 2020年11月03
修改后的 2021年3月25日
接受 2021年3月31日
发表 08年4月2021年

摘要

成年重症监护医生越来越多地接触到先天性疾病存活到成年的个体。扎实的知识基础和早期认识可能的后遗症的先天性疾病是至关重要的照顾这些病人。我们提出一个具有挑战性的震惊和复发Diamond-Blackfan贫血的42岁男子失访了18年,强调医疗过渡到成年的重要性和卫生保健系统开发所面临的挑战新策略成功地过渡到复杂的儿科患者成人保健。

1.介绍

Diamond-Blackfan贫血(DBA)是一种罕见的遗传性疾病,由核糖体蛋白基因突变引起,导致红细胞生成失败、癌症易感和相关的先天性异常[1]。发病率为百万分之7,主要以常染色体显性方式遗传[1]。DBA在出生后1年内表现为中度至重度的巨细胞性贫血,伴有智力迟钝、眼距过远、鼻梁平坦、高弓或腭裂、三指拇指和心脏异常[1- - - - - -3.]。

2006年至2016年间,治疗方式和诊断方法的改进将罕见先天性疾病患者的成活率提高了3倍[4- - - - - -6]。医疗保健复杂性的增加凸显了护理转型在降低再入院率、全系统财务负担和改善患者预后方面的重要性[4]。对于患有罕见疾病的患者,这些护理的过渡甚至更为重要,因为这些患者正过渡到成年[7]。

在此,我们报告了一例DBA复发导致高输出量心力衰竭和随后的休克的病例,该患者有修复法洛四联症病史,失访18年,强调了密切随访和儿童与成人之间过渡的重要性。

2.案例展示

一位42岁的白人男性表现为持续2周的疲劳和呼吸困难。他的病史包括诊断儿童Diamond-Blackfan贫血(DBA),他收到的糖皮质激素,直到24岁当他失访的时候,和一个法洛四联症(TOF)和肺动脉闭锁修复3年岁右ventricle-pulmonary动脉导管。他否认有任何出血,而对系统的全面审查显示其他方面都是负面的。他的生命体征显示血压138/ 90mmhg,呼吸急促(呼吸频率:30次/分钟),心动过速(脉搏频率:110次/分钟),体温36.4°C,他在非再呼吸面罩上饱和88%。他出现明显的呼吸困难和苍白,有Klippel-Feil畸形的证据,一个三指状拇指,和一个刺耳的舒张杂音在左胸骨边缘。

他的实验室显示严重贫血,血红蛋白为2.5 g/dl,白细胞计数为26.4个/mm3.,血小板计数正常。血清肌酐1.02 mg/dl,血清乳酸6.3 mmol/L。肝脏化学检测显示天冬氨酸转氨酶升高1072 U/L,丙氨酸转氨酶升高1568 U/L,总胆红素升高3.2 mg/dl。他的国际标准化比率(INR)为3.2,他的活化部分凝血酶活时间(aPTT)为49.5秒。脑利钠肽(BNP)升高至2942 pg/ml。甲状腺刺激激素(TSH)水平正常。胸部x光检查显示心脏肿大和肺水肿。心电图显示右束支传导阻滞(RBBB),左束后传导阻滞和窦性心动过速数字1

临床状况逐渐恶化,双水平气道正压(BiPAP)提示插管和机械通气。他被输注6个单位的填充红细胞(PRBC),血红蛋白提高到8.8 g/dl。他接受了伴随剂量的速尿,以避免进一步容量超负荷。由于血流动力学不稳定,他需要去甲肾上腺素治疗48小时。重复超声心动图显示严重右心室增大数字2.在优化容积和呼吸状态三天后,他拔管,肝脏化学、INR和血清乳酸恢复正常。数字3.比较初始的x光检查和第4天的x光检查。患者轻度利尿,7天后出院。心脏磁共振成像(MRI)显示正常的左心室射血分数(EF)为55%,右心房和右心室(RV)严重扩大,右心室功能明显下降(RV EF: 18%)(图)4以及严重的生物假体肺反流。他的贫血是由于他的DBA复发,他重新开始使用强的松。在2年的随访中,他继续拒绝骨髓移植,依赖于输血,计划进行经皮肺动脉瓣置换术。在评估失访原因时,患者报告了在青少年时期接受骨髓抽吸的创伤经历。

3.讨论

DBA诊断需要检查结果与实验室异常之间的相关性,如巨细胞性贫血、血红蛋白F水平升高、红细胞脱氨酶活性高,并经骨髓活检和基因核型鉴定确认。DBA在30%的房间隔和室间隔缺损患者中与先天性心脏病(CHD)相关,而房间隔和室间隔缺损是主要的相关异常[1- - - - - -3.]。法洛四联症(TOF)仅占相关异常的3.5%,TOF修复后的肺动脉高压约占1%,且常见于主肺动脉侧支动脉的患者[1- - - - - -3.]。鉴于疾病的复杂性及其对不同器官的影响,DBA管理需要多个专业之间的合作与协调。大剂量维持类固醇和支持性输血代表了骨髓移植作为未能达到或维持缓解的患者的最终治疗方案[89]。怀孕和病毒感染可导致贫血复发,后者可能是报告患者的诱因[89]。

我们的患者在修复TOF后出现严重的肺动脉高压,严重贫血导致高输出量心力衰竭诱发休克。该病例代表了一些错失的早期干预机会,这些机会本可以防止患者因失去随访而遭受的严重并发症。首先,DBA复发的早期识别和重新使用类固醇可以治疗他的贫血。此外,连续监测肺反流、肺动脉高压和随后的右心室衰竭,提示早期考虑肺动脉瓣置换术。

多种因素导致了护理到成年阶段的断裂过渡,包括不适当的计划和协调、成人提供者的低舒适度以及对慢性和复杂儿科疾病的熟悉程度[10]。患者因素包括慢性疾病对儿童和青少年的心理影响以及农村人口缺乏获得先进医疗保健和资源的机会[711]。需要努力为向成年过渡的儿科患者创造更安全的护理过渡,以防止额外的发病率和死亡率。

附加分

条保证人.扎伊玛目,面交。演讲.2018年美国胸科学会年会,圣地亚哥,加州,美国;海报展示。

患者知情同意。

的利益冲突

作者声明他们没有利益冲突。

作者的贡献

所有作者均参与了稿件的编写和修改工作,并已完成稿件的审核和审稿。M. H和S. H对类似病例的文献进行了回顾。

参考文献

  1. A. Vlachos, S. Ball, N. Dahl等,“钻石黑迷贫血的诊断和治疗:国际临床共识会议的结果,”英国血液学杂志第142卷,不。6, pp. 859-876, 2008。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  2. a . Vlachos, L. Blanc和J. M. Lipton,“Diamond Blackfan贫血:理解人类疾病的转译方法模型,”血液学专家评论,第7卷,第2期。3,页359-372,2014。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  3. L. Da Costa, A. Narla和N. Mohandas,“钻石黑扇贫血的发病机制和诊断的最新进展”,F1000Research, 2018年第7期。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  4. 美国儿科学会;美国家庭医生学会;美国内科医学会和美国内科医学会,“关于有特殊医疗需求的年轻成年人的医疗保健过渡的共识声明,”儿科,第110卷,第1304-1306页,2002年。视图:谷歌学术搜索
  5. M. Mazzucato, L. Visonà Dalla Pozza, C. Minichiello等人,“罕见疾病患者向成年过渡的流行病学:基于人口登记的结果”,国际环境研究和公共卫生杂志,第15卷,第2期。10, p. 2212, 2018。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  6. J. Yasuhara和H. Yamagishi,“肺动脉高压与法洛四联症”,国际心脏杂志》, vol. 56, Supplement, pp. S17-S21, 2015。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  7. P. Touraine和M. Polak, "从儿科护理过渡到成人护理的挑战:"说再见,说你好"内分泌发展,第33卷,第1-9页,2018。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  8. G. Engidaye, M. Melku和B. Enawgaw,《钻石黑粉贫血:遗传、发病机制、诊断和治疗》,国际临床化学和检验医学联合会电子杂志,第30卷,不。1,页67-81,2019。视图:谷歌学术搜索
  9. A. Vlachos和E. Muir,《如何治疗Diamond-Blackfan贫血症》,第116卷,no。第19页,3715-3723页,2010。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  10. M. J. Okumura, M. Heisler, M. M. Davis, M. D. Cabana, S. Demonner和E. A. Kerr,“普通内科医生和普通儿科医生在为患有儿童慢性疾病的年轻人提供护理时的安慰,”普通内科杂志(第23卷)10页,1621-1627,2008。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  11. H. Li, S. Ge, B. Greene和J. Dunbar-Jacob,“美国和中国慢性病背景下的抑郁症”,国际护理科学杂志。,第6卷,第4卷。1,页117-122,2019。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

betway赞助版权所有©2021 Metri hadadden等。这是一篇开放获取的文章知识共享署名许可,允许在任何媒介上不受限制地使用、分发和复制,只要原稿被适当引用。


更多相关文章

PDF 下载引用 引用
下载其他格式更多的
订单打印副本订单
的观点242
下载210
引用

相关文章