内分泌学病例报告
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原发性甲状旁腺功能亢进患者行甲状旁腺切除术后钙恢复延迟

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内分泌学病例报告发布与内分泌系统及其相关疾病相关的案例报告和案例序列。

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内分泌学病例报告拥有一个由来自世界各地的实践研究人员组成的编辑委员会,以确保稿件由该研究领域的专家编辑处理。

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延迟诊断,困难决定:新基因缺失导致x -连锁低磷血症在一个有软骨发育不全特征和三期甲状旁腺功能亢进的中年男性

X-Linked次磷酸血症(XLH)是与磷酸盐浪费相关的最普遍的遗传性缺血性佝偻病形式。然而,它经常遗漏其诊断,导致患者在疾病过程中晚期呈现,当第三次甲状旁腺功能亢进和肾功能衰竭等并发症已经进入。磷酸盐和钙质替代品,这两者都有自己的不良后果,历史上有着不良后果是治疗的主要住宿。我们描述了一个57岁的绅士患有第三次甲状旁腺功能亢进的案例,在我们在他诊断XLH之前,误解了患有疼痛的患者。他的XLH被发现是由于迄今为止未报告的整个外显子14的缺失,其中PHEX基因的内含子13和14的部分缺失。他在他身上的围手术期管理充满了手术和医学困难,包括一种由于他多重解剖畸形而在技术上复杂的操作。我们的案例还突出了及时识别和准确诊断XLH的关键重要性,以及这种疾病所需的长期多学科管理。

病例报告

嗜铬细胞瘤呈现为睾丸疼痛:一个不寻常的案例报告

嗜铬细胞瘤(PCC)是一种罕见的儿茶酚胺分泌肿瘤,起源于起源于神经嵴肾上腺髓质的嗜铬细胞。本报告描述一位51岁白人男性,两年前诊断有高血压病史,因急性发作的右睾丸疼痛3天而来医院就诊。实验室结果和影像学显示为PCC的推定诊断。患者因围手术期使用苯氧苄胺进行处理,在诊断为PCC后14天,接受了机器人辅助腹腔镜右肾上腺切除术。最终病理报告显示为PCC。在出院后两周的随访中,患者报告其睾丸疼痛完全缓解。

病例报告

肝脏转移的醛固酮肾上腺皮质癌的情况下肾上腺和肝静脉抽样

背景.肾上腺皮质癌(ACC)是一种罕见的高侵袭性恶性肿瘤。acc常分泌肾上腺类固醇激素,包括皮质醇和雄激素;然而,产生醛固酮的ACC非常罕见。虽然通过肾上腺静脉取样来评估肾上腺醛固酮的产生,但使用相关静脉取样来评估ACC转移瘤的醛固酮产生以前没有报道。案例展示.我们报告一例69岁日本男性醛固酮产生型ACC伴有肝转移。他有治疗难治性高血压和低钾血症的病史。内分泌学检查显示血浆醛固酮浓度明显升高,血浆肾素活性明显降低。地塞米松1 mg未抑制血清皮质醇浓度,皮质醇分泌的正常昼夜变化被打乱。腹部电脑断层显示左肾上腺有一个大肿瘤,肝脏有多个肿瘤。综上所述,这些结果强烈提示ACC伴有多发性肝转移,导致原发性醛固酮增多症和亚临床库欣综合征。肾上腺和肝静脉取样显示左肾上腺静脉醛固酮浓度明显升高,但肝静脉没有升高,尽管病理诊断为ACC伴有肝转移,免疫组化研究显示原发性和继发性肿瘤都具有醛固酮的合成能力。患者接受米托坦治疗,但拒绝联合化疗,2个月后死亡。结论.这是第一个报告肾上腺和肝静脉取样的情况下醛固酮产生的ACC肝转移。该病例提示肝静脉取样无法检测ACC肝转移产生的醛固酮。

病例报告

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT) 2例报告及文献复习

原发性甲状旁腺功能亢进(PHPT)是一种罕见的儿童和青少年疾病。典型的生化特征为高钙、低磷血症,但临床特征可能不均匀,且在某些病例中,症状模糊、不特异,导致误诊或迟诊断。在此,我们报告两例小儿期PHPT患者,第一例患者表现为足部疼痛,步态进行性改变,第二例为反复腹痛伴情绪不稳定。生化及放射学评估证实为PHPT。两例患者均接受手术治疗作为最终治疗,但在第二例患者中,之前曾使用异钙剂cinacalcet治疗,以降低血清甲状旁腺激素和钙水平。手术后,尽管常规治疗钙和骨化三醇,病例1发展为饥饿骨综合征。两例患者的MEN-1(多发性内分泌瘤)基因分析均为阴性。当儿童或青少年出现骨痛,影像学表现为溶骨性病变,生化特征为高钙血症伴低磷血症时,应考虑诊断PHPT。在PHPT中,金标准治疗以手术后严格的术后内分泌监测为代表,以维持钙和骨代谢的适当稳态。

病例报告

一名头部和颈部钝器外伤后出现短暂性甲状腺机能亢进的青少年

背景.甲状腺风暴是较低颈部外科手术的复杂性,但在钝性颈部创伤后是罕见的。前面描述的病例主要侧重于具有预先存在的甲状腺疾病的成年人。在本案中,我们描述了在颌骨上钝性甲状腺血症患有无症状的甲状腺素血症的疾病过程中。案例展示.一位17岁的女孩在滑旱冰时头部掉落到我们的急诊科。在体格检查中,除了其他损伤外,她的颈部下部肿胀,似乎与甲状腺有关。随后的实验室分析提示原发性甲状腺机能亢进,游离T4为59 pmol/L(参考范围:12-22),TSH为0.46 mU/L(参考范围:0.5-4.3),但患者未出现与之相符的症状。首次就诊四周后,患者仅报告颚部和颈部有压痛。生化检查不再甲状腺功能亢进(游离T4为15.6 pmol/L, TSH为0.33 mU/L),甲状腺过氧化物酶抗体和TSH受体抗体均不存在。结论.这种情况可能表明,如果甲状腺症状是轻度或不存在的,并且不进行甲状腺功能试验,颈部创新血症可能会受到注意。

病例报告

一年轻女性无功能垂体大腺瘤,表现为周期性呕吐和严重的低钠血症

介绍.反复呕吐是一种常被忽视的衰弱症状,它对生活质量造成重大影响。呕吐有几种原因,从常见的原因到罕见的原因。无功能垂体大腺瘤通常表现为视觉障碍、头痛和垂体前叶激素缺乏引起的症状。这个病例报告是关于一个不典型的表现无功能必威2490垂体大腺瘤的病人表现为周期性的呕吐和严重的低钠血症。病例报告.一名23岁的女孩出现了连续两天每天4到5次的呕吐。自2016年起有类似呕吐发作史,每次发作一般持续4-5天,每4- 6个月出现一次。所有发作均表现出相似的症状,其间无症状。自2016年以来,她还出现了全身无力、体位性眩晕、食欲减退、继发性闭经等症状。检查结果显示低体重指数(BMI) (16 kg/m)2),并进行正常的系统检查。检查显示严重低钠血症(110 mmol/L)伴低钾血症(3.2 mmol/L)和低氯血症(74 mmol/L)。她尿钾,钠的排泄和血清渗透压都很低。尿液渗透压较血清渗透压轻度升高。尿素正常。严重的低钠血症伴轻微的低钠血症症状提示为慢性低钠血症,慢性低钠血症因持续呕吐和可能的盐摄入量减少而加重。进一步调查显示有继发性肾上腺功能减退、中枢性甲状腺功能减退、促性腺功能减退和轻度高泌乳素血症的证据。磁共振成像(MRI)显示垂体大腺瘤肿块效应在视神经交叉。开始使用氢化可的松和左旋甲状腺素,并接受垂体肿瘤经蝶窦切除术。她从周期性呕吐中恢复了。结论.每一个观察到的症状、体征和不正常的调查发现都可能有多个重叠的病因。因此,病原学诊断是具有挑战性的,特别是在不典型的临床表现。周期性呕吐和严重低钠血症是无功能垂体大腺瘤的不典型表现。

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