内分泌学中的病例报告
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录取率 37%
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接受出版 29天
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延迟诊断,难度决定:新型基因缺失,导致中年男子患有肺泡特征和第三次甲状旁腺功能亢进的X型次磷血症

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杂志简介

内分泌学中的病例报告发表与内分泌系统及其相关疾病有关的病例报告和病例系列。

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病例报告

以睾丸疼痛为表现的嗜铬细胞瘤一例罕见报告

嗜铬细胞瘤(PCC)是一种罕见的儿茶酚胺分泌肿瘤,起源于起源于神经嵴的肾上腺髓质的嗜铬细胞。本文报告一位51岁白人男性,两年前诊断有高血压病史,因急性发作右睾丸痛3天入院。实验室结果和影像学诊断为PCC。患者因围手术期使用苯氧苄胺治疗而确诊为PCC, 14天后接受机器人辅助腹腔镜右肾上腺切除术。最终的病理报告显示为PCC。在出院两周后的随访中,病人报告他的睾丸疼痛完全缓解。

病例报告

肾上腺和肝静脉采样在一例醛固酮产生肾上腺皮质癌肝转移

背景。摘要肾上腺皮质癌是一种罕见且高度侵袭性的恶性肿瘤。ACCs经常分泌肾上腺类固醇激素,包括皮质醇和雄激素;然而,醛固酮生成型ACC非常罕见。虽然通过肾上腺静脉取样来评估肾上腺醛固酮的产生,但使用相关静脉取样来评估ACC转移瘤醛固酮的产生还没有报道。案例展示。我们举报了一个69岁的日本人,其中醛固酮产生了肝脏转移。他介绍了耐治疗高血压和低钾血症的历史。内分泌检查显示出显着增加的血浆醛固酮浓度和抑制血浆肾素活性。通过给予地塞米松1mg抑制血清皮质醇浓度,并且突破了皮质醇分泌的正常昼夜昼夜昼夜变异。腹部计算断层摄影术在左肾腺体中显示出大型肿瘤和肝脏中多种肿瘤。这些结果在一起强烈建议,具有多种肝转移引起原发性醛固酮和亚临床抑制综合征的ACC。肾上腺和肝脏静脉抽样显示出明显增加的醛固酮浓度在左肾静脉中,但肝静脉的不增加,尽管对肝转移的ACC病理诊断,具有免疫组化研究,显示初级和继发性肿瘤对醛固酮具有合成能力。患者接受了巨蝶,但拒绝了组合化疗,并在2个月后死亡。结论。这是首次报告肾上腺和肝静脉采样的醛固酮产生型ACC肝转移病例。该病例提示肝静脉取样无法检测ACC肝转移瘤中醛固酮的产生。

病例报告

儿童原发性甲状旁腺功能亢进(PHPT) 2例报告及文献复习

原发性甲状旁腺功能亢进(PHPT)是一种罕见的疾病在儿童和青少年。典型的生化特征为高钙血症和低磷血症,但临床特征可以是异质性的,有些病例症状模糊和不明确,导致误诊或误诊。在此,我们报告两例儿科年龄的PHPT,其表现症状不同,第一例为足部疼痛,步态进行性改变,第二例为复发性腹痛伴情绪不稳。生化和放射学评估证实为PHPT。这两个病例均以手术治疗作为最终治疗,但在第二个病例中,以前曾使用cinacalcet(一种拟钙剂)进行药物治疗,以降低血清甲状旁腺激素和钙水平。手术后,尽管常规治疗钙和骨化三醇,病例1出现饥饿骨骼综合征。两例患者的man -1(多发性内分泌瘤)基因分析均为阴性。当儿童或青少年出现骨痛,影像学表现为溶骨性病变,生化特征为高钙血症伴低磷酸盐血症时,应考虑诊断为PHPT。在PHPT中,金标准治疗是手术后严格的内分泌监测,以维持足够的钙和骨代谢稳态。

病例报告

一只青少年与短血清肾上腺肿后钝性创伤到头部和颈部

背景。甲状腺风暴是一个众所周知的手术并发症在下颈部,但罕见的钝颈创伤后。以前所描述的病例主要集中在成人有预先存在的甲状腺疾病。在这个病例报告中,我们描述了一个先前健康的青少年谁有无症状的甲状腺机能亢进血症后钝器创伤的下巴和颈部的病程。案例展示。一个17岁的女孩在我们的急诊部门举行,在滚轮碎片落在她的头上。在体检中,在其他伤害中,她在下颈上肿胀,似乎涉及甲状腺。随后的实验室分析表明原发性甲亢,自由T4为59pmol / L(参考范围:12-22)和0.46 mu / L的TSH(参考范围:0.5-4.3),但患者没有症状拟合有了这个。初步介绍后四周,患者仅报告了有关颌骨和颈部压痛的投诉。她在生化评价中不再是甲状腺功能亢进(具有15.6 pmol / L的游离T4水平和0.33μ/升的TSH水平),并且不存在针对甲状腺过氧化物酶或TSH受体的抗体。结论。如果甲状腺功能亢进症状轻微或不存在,并且没有进行甲状腺功能检查,则颈外伤后甲状腺功能亢进血症可能不被注意。

病例报告

一位年轻女性的无功能垂体大腺瘤,表现为周期性呕吐和严重低钠血症

介绍。反复呕吐是一种经常被忽视的虚弱症状,它严重影响生活质量。呕吐有几种原因,从常见的原因到罕见的原因。无功能的垂体大腺瘤通常表现为视觉障碍、头痛和垂体前叶激素缺乏引起的症状。本病例报告是一个非典型的无功能垂体大腺瘤必威2490,患者表现为周期性呕吐伴严重低钠血症。病例报告。23岁女童,每日呕吐4至5次,连续呕吐2天。自2016年起,她有类似呕吐的病史,每次呕吐一般持续4-5天,每4- 6个月发生一次。所有发作均表现出相似的症状,其间没有任何症状。自2016年起出现全身无力、体位性头晕、食欲减退、继发性闭经等症状。检查结果为低体重指数(BMI) (16kg /m)2)具有正常的系统检查。调查显示出低血症(3.2mmol / L)和次氯血症(74mmol / L)的严重低钠血症(110mmol / L)。她对钾,钠和血清渗透压的尿排泄较低。与血清Osmolality相比,尿液渗透压温和地升高。血尿尿素是正常的。严重低钠血症具有最小的低管症状呈慢性低钠血症的暗示,通过持续呕吐并可能减少盐的摄入量来突出。进一步的研究表明,二次衰退,中央甲状腺功能减退症,低血管活跃性低因素和轻度过催化剂的证据显示。磁共振成像(MRI)揭示了一种垂体腺瘤,对视光弯曲的质量影响。开始氢化胞嘧啶和左旋甲酮,并且她接受了垂体肿瘤的晶状体切除术。她从周期性呕吐中恢复过来。结论。每一种观察到的症状、体征和异常调查发现都可能有多个重叠的病因。因此,病因诊断具有挑战性,特别是在临床表现不典型的情况下。周期性呕吐和严重低钠血症是无功能垂体大腺瘤的典型表现。

病例报告

青春期男孩因分泌甲状腺刺激激素的垂体微腺瘤引起的中央性甲状腺功能亢进1例报告并文献复习

分泌垂体腺瘤(TSH-OMA)的甲状腺激素(TSH-)是初步甲状腺功能亢进的罕见原因,并且可以被误诊为原发性甲状腺功能亢进。我们举报了一个15岁男性患者的案例,他是两只单卵双胞胎之一,并展示甲状腺功能亢进综合征。实验室结果显示二次甲状腺功能亢进,随着自由T3(FT3)和游离T4(FT4)的水平增加,无TSH抑制。磁共振成像(MRI)和垂体腺体的组织病理学检查证实垂体微腺瘤。在经历垂体肿瘤的内窥镜晶状体切除之前,用甲基唑,普萘洛尔和生长抑制素的类似物用甲巯基,普萘洛尔和生长抑制素的类似物进行处理,以恢复Euth致血清骨膜切除术。手术后,甲状腺功能亢进症状改善,甲状腺激素标准化,垂体腺体的MRI显示出肿瘤的完全除去,2年后没有复发。

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