遗传学病例报告
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辐射诱导颅内未分化多形性肉瘤的基因组特征

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遗传学病例报告发表病例报告和病例系列集中于疾病造成的遗传易感性或遗传变异的个人和家庭。

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案例报告

1例中国男孩猫眼综合征患者的高分辨率染色体芯片分析

我们举报了一个15岁的男孩,猫眼综合症(CES)没有矮小的身材或智障症。该男孩被细胞遗传学和高分辨率染色体微阵列分析(CMA)确认。G型核型证实了患者的德诺。此外,CMA结果表明,近端22Q11.1.121212121的CMA结果表明,与CES {ARR22Q11.1Q11.21(16,888,899-18,644,241)X4},典型的小型I CES染色体一致。患者有许多CES的基本特征;然而,他比他的同龄人高,而不是更短。由于短地形是这种综合征的常见特征,因此在过去很少报道。此外,男孩没有智障障碍,因为他六岁的时候就出席了正常的学校。困扰他最困扰的是经常性的呼吸道感染,肾上腺安全性和心脏缺陷。

案例系列

斯里兰卡共济失调毛细血管扩张症患者的6种新的ATM基因变异

介绍.Ataxia Telangiectasia是一种罕见的遗传条件,估计患病率为40,000-100,000个活产。这种情况主要影响神经和免疫系统。它的特点是从童年早期开始的渐进共济失调。与这种情况相关的神经系统缺陷会影响一个人的平衡,协调,行走和言论,可以伴有乔利亚,肌阵挛和神经病变。它们还可以具有眼毛细管扩张和高水平的血液α-胎蛋白(AFP)。Ataxia Telanciectasia突变基因(ATM)与磷脂酰肌醇3-激酶的ATM蛋白的这种病症和码相关。该基因在染色体11Q22-23上占150kb,含有编码13kb转录物的66个外显子。ATM是一种相对较大的蛋白质,分子量为350kDa和3,056个氨基酸。方法.四名来自斯里兰卡的患者,其特征提示为共济失调毛细血管扩张症,我们将他们转到我们的遗传中心进行专门的遗传咨询和检测。采用全外显子组测序和Sanger测序来确认候选变异。对所鉴定的变异体进行蛋白质建模和基因型到表型的相关性。结果.我们在4例共济失调毛细血管扩张症患者中观察到6种新的ATM基因变异。已鉴定的变种如下:纯合子c.7397C > A (p.Ala2466Glu)和c.510_511delGT (p.Tyr171fs)和复合杂合子c.5347_5350delGAAA (p.Glu1783fs)、c.8137A > T (p.Arg2713 . glp) 和C . 1163a > C (p.Lys388Thr)和C . 5227a > C (p.Thr1743Pro)。变异分析之后是建模的自然和改变的蛋白质结构。结论.我们报告小说atm对共济失调毛细血管扩张症的分子诊断有意义的基因变异。

案例报告

MapT基因的特定二磷酸型H1J / H2可能是患有痴呆症的帕金森病

帕金森病(PD)是阿尔茨海默病后第二个最常见的神经退行性疾病。五到10%的患者具有单一的疾病形式,而大多数散发性PD病例是由遗传和环境因素的组合引起的。MicroTubule相关的蛋白质Tau(MAPT)被任命为几种神经变性疾病,包括PD的最重要的危险因素之一。MAPT的特征在于染色体17中的反转,导致两个不同的单倍型H1和H2。研究描述了MapT H1J亚普齐型与PD风险的重要关联,而H2单倍型与帕金尼术语有关,特别是其Bradykinetic组分。我们在此报告一个孤立的案例,展示了一种突出的pd形式,具有41岁的发病年龄,对左旋多巴的良好反应,在疾病进展的七年内逐渐发展痴呆症。患者不携带LRRK2 G2019S突变,拷贝数变异,也不是与PD相关的已知基因中的致病性和罕见变体。MAPT Subhaplotype基因分型揭示了患者有H1J / H2 Diplotype,他的母亲H1J / H1J,他的两个健康的兄弟H1J / H1V和他已故的父亲是通过扣除H1V / H2。H1J / H2 Diplotype在80例中,80名PD患者中显示,他也没有已知的PD引起的突变,并且在92例健康个体对照中的1例中。这三名患有该二曲型的患者都有类似的临床表型。 Our results suggest that haplotypes H1j and H2 are strong risk factor alleles, and their combination could be responsible for early onset of PD with dementia.

案例系列

腮腺来源的涎腺肿瘤19例细胞基因组异常分析

腮腺来源的唾液腺肿瘤(SGTs)是一组多样的肿瘤,由于其罕见和相似的形态学模式,难以分类。染色体分析可以检测克隆异常,阵列比较基因组杂交(aCGH)分析可以确定肿瘤标本的拷贝数改变(CNAs)。在提交细胞基因组分析的19例不同类型sgt中,9例(47%)检测到异常克隆,14例(74%)检测到CNAs。PLAG1基因在8q12位点反复重排,6q、9p (CDKN2A)和17p (TP53)缺失,Y染色体丢失,7号染色体获得。合并核型分析和aCGH分析可提高诊断率。进一步研究SGT分型与细胞基因组异常的更精确相关性,将有助于更好的诊断和治疗。

案例报告

p.Thr58Arg取代RHO突变家族ADRP的多模式成像特征

背景.常染色体显性视网膜色素变性(adRP)是一种罕见的原因进行性视力损害的年轻患者,通常是RHO基因突变的结果。p.Thr58Arg视紫红素突变导致视紫红素异常折叠,随后在内质网积累,通过凋亡导致光感受器细胞连续萎缩。材料和方法.由于C.173 C> G,P.Thr58arg rodopsin突变(在基因分型证实),包括超域眼底(UWF-FAF),我们描述了58岁女性的多峰成像结果。彩色扫描激光眼压镜,结构光学相干性断层扫描(OCT),OCT-AcoIography(OCT-A),电动识别(ERG)和视野测试(HVF)。此外,我们还将患者的表型发现与她的后代的那些进行比较,他也受ADRP的影响。结果.这位58岁的女性和她的儿子有夜盲症和视力下降的症状,表现为黄斑色素呈牛眼样变化,周围有骨针并视网膜萎缩。基因分型证实p.Thr58Arg紫质突变。UWF-FAF显示广泛性视网膜营养不良,oct oct显示相应的光感受器层萎缩,显示视网膜营养不良区浅表毛细血管丛完全无灌注。ERG显示潜伏期增加,振幅降低;HVF显示视野狭窄与视网膜的发现一致。结论.多模态成像非常有助于描述视网膜营养不良的程度,可以与ERG相比用于监测视网膜色素变性的进展。光感受器层厚度(OCT测量)与ERG密切相关,可作为监测疾病进展的次要指标。

案例报告

基因检测可从多中心肿瘤中鉴别伴有神经轴向骨转移的多发性软骨样脊索瘤

背景.摘要脊索瘤是一种罕见的恶性骨肿瘤,通常发生于轴突骨。软骨样脊索瘤是脊索瘤的一种亚型。据报道,脊索瘤在最初诊断时表现为同步多发病变。然而,目前尚不清楚这些病变是否为多中心或转移性多发性脊索瘤。案例介绍.在这里,我们提出了一个57岁的女性在斜坡,C6,和T12多脊索瘤最初的表现。对这些病变进行了连续的手术和放疗,术后组织学诊断显示所有病变均为软骨样脊索瘤。下一代测序显示,这些病变包含一种表皮生长因子受体的常见体细胞突变(表皮生长因子受体), C . 3617a >C,这并不被认为是一种致病性脊索瘤突变,因此提示这些病变不是多中心的,而是多发性转移性肿瘤。术后15个月发现肺、阑尾和中轴骨多发转移。尽管egfr靶向治疗、手术和放射治疗,斜坡的复发性病变仍在进展。结论.目前的证据表明,多发性脊索瘤在这个情况下是由多发性转移而不是多中心病变。脊索瘤的多重表现意味着肿瘤细胞的全身播散,需要新的有效的全身治疗来治疗这种疾病。

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