TY - JOUR A2 - Mittal, Balraj AU - Li, Jinjie AU - Zhang, Yue AU - Diao, Yanjun AU - Li, Rui AU - Jiang, Liqing AU - Zhou, Lei AU - Liu, jiaun AU - Duan, Weixun AU - Yang，刘PY - 2021 DA - 2021/02/28 TI -一个新创sSMC(22)以高分辨率的微阵列分析染色体在一个中国男孩猫眼综合症的SP - 8824184六世- 2021 AB -我们报告一个15岁的男孩有猫眼综合症(CES)没有身材矮小或智力障碍。该男孩经细胞遗传学和高分辨率染色体微阵列分析(CMA)证实。g显带核型证实患者为新生。CMA结果显示22Q11.1近端1.76 Mb四体体⟶22Q11.21与CES {arr22q11.1q11.21 (16,888,899-18,644,241) X4}一致，为典型的小I型CES染色体。患者具有CES的许多基本特征;然而，他比同龄人高，而不是矮。这是很少报道在过去，因为矮小身材是一个共同的特点，这一综合征。此外，这个男孩没有智力障碍，从6岁起就进入了正常的学校。最困扰他的是反复呼吸道感染、小颌后畸形和心脏缺陷。 SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2021/8824184 DO - 10.1155/2021/8824184 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -