遗传学病例报告

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体积 2021. |文章的ID 8824184 | https://doi.org/10.1155/2021/8824184

金杰李,岳张,燕军刁,瑞丽,李庆江,雷周,嘉云刘,威勋段,刘阳 DE Novo SSMC(22)以猫眼综合征的高分辨率染色体微阵列分析为特征",遗传学病例报告 卷。2021. 文章的ID8824184 4 页面 2021. https://doi.org/10.1155/2021/8824184

DE Novo SSMC(22)以猫眼综合征的高分辨率染色体微阵列分析为特征

学术编辑:Balraj Mittal.
已收到 2010年5月08日
修改后的 2021年1月18日
接受 2021年2月14日
发表 2021年2月28日

抽象的

我们举报了一个15岁的男孩,猫眼综合症(CES)没有矮小的身材或智障症。该男孩被细胞遗传学和高分辨率染色体微阵列分析(CMA)确认。G型核型证实了患者的德诺。此外,CMA结果表明,近端22Q11.1.121212121的CMA结果表明,与CES {ARR22Q11.1Q11.21(16,888,899-18,644,241)X4},典型的小型I CES染色体一致。患者有许多CES的基本特征;然而,他比他的同龄人高,而不是更短。由于短地形是这种综合征的常见特征,因此在过去很少报道。此外,男孩没有智障障碍,因为他六岁的时候就出席了正常的学校。困扰他最困扰的是经常性的呼吸道感染,肾上腺安全性和心脏缺陷。

1.介绍

猫眼综合征(OMIM 115470)是一种稀有染色体综合征,其与小型超值标志物染色体(SSMC)相关,其衍生自22pter-22Q11.2的重复区域。CE的估计流行为1:50,000-1:150,000 [1].由于少数患者在少数患者中垂直角质瘤的典型眼科发现,综合症被命名为“猫眼”。最常见的症状是薄膜标签和凹坑,肛门休息,虹膜的组落组织[23.].然而,临床特征显示了一个极端的表型变异性,包括可变的先天性心脏缺陷、肾脏和骨骼异常,这些可能或可能不与可变的智力缺陷相关[23.].

大约有100名患者报必威2490告到现在,世界各地的CES到我们的知识。在这里,我们报告了一条带有CES的临床特征的十五岁男孩,通过细胞遗传学和高分辨率染色体微阵列分析(CMA)证实,表明复制的断点以及基因含量。

2.案例介绍

那个男孩来我们医院治疗心动过缓的时候,他15岁。他是健康的非血亲父母的第一个孩子。家族史无显著差异。然而,患者的母亲在怀孕前在一家加油站工作,她在怀孕期间搬进了一所新装修的房子。此外,她在怀孕的前三个月被一个孩子撞倒,并接受了子宫泌乳治疗。先证者妊娠36周出生,出生体重3400克。出生时,他被诊断为房间隔和室间隔缺损,一个月后通过心脏手术治愈。他还接受了手术治疗的硬膜下积液,后来腹股沟疝和先天性脉络膜缺损的右眼。他的颅面部特征包括脸长,前额宽,睑裂向下倾斜(图1),Strabismus和双侧初始坑。没有注意到听力损失。当他因为荆棘而吞咽太快时,他有时会用眼泪撕裂。肌肉骨骼异常如下:脊椎镜,斜颈,更长的手指和脚趾,丰富的棕榈绘图和PES Planus。特别是,他比他的同龄人更高,而不是更短,他的身高为180厘米,而重量约为45公斤,约为45公斤,而且他也没有明显的精神障碍。必威2490然而,他可能根据他母亲的听写,在不进行神经精神科检查的情况下,他可能引起了注意力缺陷障碍。从新生儿期间到现年龄,丙泡体的主要健康问题是复发性呼吸道感染。

3.方法

3.1。细胞遗传学分析

在72小时淋巴细胞培养物中获得的G型染色体上,对患者及其父母进行细胞遗传学分析和患有唇缘和腭的患者。

3.2。高分辨率染色体微阵列分析

为了确定sSMC的染色体来源和片段组成,我们使用Affymetrix CytoScan 750K affay对患者进行了高分辨率的基因组扫描。使用基因分型控制台v4.0和ChAS v1.2软件对序列进行分析。

所有样本都在签署了知情同意之后进行。

4.结果

4.1。细胞遗传学分析

患者的G带状核型显示雄性核型47,XY,+ MAR。ISH IDIC(22)(Q11.2)(20)(图2).然而,其父亲和母亲分别为正常男性核型和正常女性核型(图)2 s),从而证实了证书中标记染色体的DE Novo外观。

4.2。高分辨率染色体微阵列分析

结果显示,22Q11.1近端1.76 Mb四体体⟶22Q11.21符合猫眼综合征{arr22q11.1q11.21 (16,888, 899-18,644, 241) X 4}(图3.).有4个12个基因副本,包括XKR3IL17RA.CECR1.CECR2.SLC25A18ATP6V1E1出价MICAL3PEX26Tuba8., 和USP18(桌子1).该区域的四拷贝增益通常与占星件均未均衡标记相关联。然而,本方法不足以定义SSMC的亲本染色体源。


基因 基因位置一个 名称 %你好b 功能

ATP6V1E1 18074903 - 18111588 溶酶体ATPase,H1运输,31kDa,V1亚基E1 48.8 V-ATP酶负责酸化各种细胞内隔室
出价 18,216,906-18,256,808 BH3互动域死亡激动剂 89.1. 细胞死亡调节因子BCL-2家族成员
CECR1. 17,660,192-17,690,779 CES染色体区域,候选人1 36.7 调节细胞外腺苷的浓度
CECR2. 17,956,630-18,033,845 CES染色体区域,候选2 52.7 推定的转录共同仪
IL17RA. 17565849 - 17596584 白细胞介素17受体a 37.5 促炎细胞因子
MICAL3 18,270,416-18,507,325 微管相关的单氧基酶钙霉素和LIM结构域 76.3. 细胞质动力学/丛信号分子;在运动神经元表达
PEX26 18,560,686-18,573,797 过氧化物酶体生物发生因子26 98. 蛋白质进口到过氧血清
SLC25A18 18,043,183-18,073,647 溶质载体家族25(线粒体载体) 80.9 在内部线粒体膜上运输谷氨酸
XKR3 17264306 - 17302584 XK,凯尔血集团复杂亚基相关的家庭 n XK / KELL血型系统的组成部分
USP18 18,632,758-18,660,162 泛素特异性肽酶18 n 去泛素化蛋白酶家族的成员
Tuba8. 18,593,453-18,614,498 α微管蛋白亚型8 n 与多元胚胎和视神经发育不全有关

一个加州大学圣克鲁兹分校数据库(http://genome.ucsc.edu/),UCSC基因组浏览器,人类基因组19 / Build 37。b单倍性不足评分(HI指数):高秩(例如,0-10%)表明一个基因更容易出现单倍性不足,低秩(例如,90-100%)表明一个基因更容易不出现单倍性不足(Huang et al., 2010)。CES,猫眼综合症;嗨,haploinsufficiency分数;ND,不确定。

5.讨论

猫眼综合征是一种罕见的畸形综合征,沙彻曼于1965年首次报道[5].根据报告的病例,雄性对女性的比例近1:3。我们为一名15岁的男孩患有许多CES的基本特征,作为初图坑和标签,虹膜/脉络膜和睾丸瘤和肾上腺手术的劣质性凹痕,赘言,但缺乏肛门休息或脑卒中或精神发育迟滞[6- - - - - -9].特别是,他患有先天性心脏病,并来到医院进行心动过缓。

由于患者表现多样,需要进行遗传学评估。首先,对先证者及其父母进行常规g显带核型分析。核型分析显示双卫星镶嵌SMC(图)2),父母在两者均显示正常的核型,从而证实了证据的DE Novo。然后,使用染色体微阵列分析(CMA)使用Affymetrix Cytoscan 750K Fairay进行男孩进行。结果表明,近端22Q11.122Q11.21的近端术语1.76 MB。该区域的四拷贝增益包含11个基因(表1和图3.).其中大多数是剂量敏感,所以他们的功能可能会受到额外副本的影响,特别是CECR2.,CES相关基因。与常规的细胞遗传学分析方法相比,全基因组微阵列扫描技术具有高分辨率,高通量和高精度,这有利于精确地筛选致病拷贝数变异和基因并研究核型表型相关性。因此,整个基因组微阵列扫描技术可以用作用于临床细胞遗传学诊断的G型粘结的有用补充[10].

根据MCTAGGART等人的分类,CES染色体基于产生它们所需的断点的位置分为两种类型。小型I CES对称,两个断点都具有近端间隔的两个断点,并且较大的II型是不对称的,其中一个断点位于两个间隔中的每一个中,或者与位于远端间隔中的两个断点对称进行对称[1112].我们的证书具有DE Novo SMC 22Q11.1-Q222.2重复为1.76 MB,其中包含两个副本的CEGR渲染该区域的患者四元族。复制的断裂点,其特征在于CMA,从染色体22 Centromere(22Q11.1)内的重复序列开始于低拷贝重复块A(LCR22-2:16,888,899-18,644,241,HG19)(22Q11.21),表明这是一个小型I CES染色体[13- - - - - -15].

CES综合征显示表型变异性,并且临床严重程度的相关性既没有发现标志物染色体的大小,也没有与马赛克CES中的马赛克主义程度。我们的患者表现出三种典型特征中的两个:虹膜组落和耳朵异常。他不会遭受肛门畸形。仅报告的41.6%据报道,100多名CES患者介绍了所有三种主要特征特征。本文中的男孩现在几乎生活了正常的生活,他擅长打鼓。然而,他应该注意经常性呼吸道感染,肾上腺手术和心脏缺陷,尤其是影响他的吞咽症的逆控。

六,结论

在这里,我们报道了一个CES病例,通过全基因组微阵列扫描技术,有一个新的SMC 22q11.1-q22.2重复1.76 Mb。与其他病例的不同之处在于,患者没有明显的智力障碍,他比同龄人高,而不是比同龄人矮。它丰富了报告病例的表型。

书面同意是从患者的母亲获得的。

利益冲突

作者声明他们没有利益冲突。

致谢

作者感谢患者和他的父母对本报告的贡献。作者要感谢医疗团队和技术人员,其工作支持诊所。

补充材料

补充材料包含g显带中期和患者父母的核型。补充材料

参考

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