卵巢睾丸间质细胞瘤46,XX性发育障碍(DSD) 1例报告及文献复习

抽象的

性发展障碍（DSD）是一种罕见的染色体，性腺或解剖学发展的罕见状态。它基于患者的核型，性腺缺陷和内部和外部生殖器的出现在不同的亚组中分类。在亚组内，开发肿瘤的风险变化很大。在这里，我们举报了一个41岁的患者，性行为疾病，显示出46，XX核型，具有卵巢的卵巢和同时表现出卵巢中的Leydig细胞肿瘤。在MRI扫描上注意到最初存在不孕症的患者和左睾丸的可疑病变。切除后，诊断出卵黄细胞肿瘤和卵巢。随着DSD的患者，Nongerm呼叫肿瘤很少见。我们在患有46，XX DSD，Ovotteathular的患者中报告Nongerm细胞肿瘤。这表明虽然46，XX DSD，Ovotteathular已知具有低潜力的生殖细胞瘤，但不应发生这种患者的管理，并应考虑到这些患者的管理。

1.介绍

国际共识声明将性发育障碍(DSD)定义为“染色体性、性腺性或解剖性发育不典型的先天性疾病”[1］.在该共识声明中，将DSD简单划分为三个核心类别:性染色体DSD、46,XY DSD和46,XX DSD。除核型外，性腺发育不良和内外生殖器的外观也被用来进一步分层这些类别。性腺发育不良是指性腺功能不完全或有缺陷，包括卵巢和睾丸。其特征是不同程度的不成熟和功能障碍，可分为完全发育不良和部分发育不良[2］.在完全的性腺功能度消失中，Gonads可以缺少完全或表现出完全不足。在部分性腺功能度消除中，存在不完全的性腺分化，导致混合性腺（例如单侧睾丸和对侧条纹Gonad）或Ovotestis。在Ovotestis中，睾丸和卵巢组织存在于同一个Gonad中。这种情况可以是双侧的，但对侧也可以显示睾丸或卵巢组织[3.］.

性染色体DSD包括性染色体中的数值改变（例如，特纳综合征（45，x），KlineFelters综合征（46，XXY）和Mosaic核型，具有混合的性腺性能因子。46，XY DSD包括具有完整的性腺功能因子的亚型，部分性腺脱节剂（OVOTESTIS）和许多内分泌/荷尔蒙缺陷（例如，完全雄激素不敏感）[1］.

46，XX DSD可以在三个子组中分开。最大的群体由46名，XX DSD患者组成，由各种条件引起的雄激素过量，例如先天性肾上腺增生。这占46个XX DSD的> 90％的案例。

第二组含有未分类的疾病，例如Mayer-Rokitansky-küster-hauser综合症[4］.最后一组含有Gonadal发展的障碍。它含有46，XX DSD，带有Gonadal脱节剂，46，XX DSD睾丸和46，XX DSD Ovotteathular。在46中，XX DSD具有完整的性腺膜功能，患者被发现具有卵巢减少的胚芽细胞的主要卵巢功能不全。在46中，XX睾丸DSD，患者显示正常的男性内部生殖器和正常/暧昧的外部生殖器。46，XX Ovotteational DSD描述了46，XX核型和卵巢的存在患者。此类别占所有卵子异常障碍的60％。在该亚组中，在文献中描述了Y-染色体（Sry）和若干基因中突变的性易位的易位[5］.这些包括像素基因一样FGF9.，DMRT1，SOX9和其他成员袜子家族、原卵巢基因喜欢RSPO1，Foxl2.， 和Wnt4.和混合或未知病原机制的基因如NR5A1，WT1.， 和NR2F2［6］.

2.案例介绍

我们举报了一名41岁的患者，允许我们的泌尿外科部门进一步调查MRI-SCAN上指出的左睾丸的可疑病变（图1(一)和不孕症。

该历史对于右侧的腹股沟密码刺激性，由睾丸切除术治疗。众所周知，患者具有46，XX基因型，但他的性识别是男性。Karyogram和睾丸切除术在国外进行，并且没有任何信息，包括右睾丸的组织学或SRY的存在。

在临床检查上，患者展示了阴囊囊肿，左睾丸升高，触诊上不起眼。进一步调查显示含有高管同向增不作用的毒素（LH：31 IU / L（Ref.1,7-8,6）; FSH 44 IU / L（参考文献1,5-12,4）;睾酮226 ng / dl（参考。249-836）））。肿瘤标志物是阴性的（HCG +βHCG 1,0 IU / L（参考文献<5）;AFP 7,1（参考文献<7））。进行了睾丸切除术，并将标本提交了病理调查。宏观上，观察到双相质量（图1 (b))．组织学上，主要肿瘤肿块呈实性生长模式(图1 (c))，有嗜酸性颗粒和偶有Reinke晶体(图2(一个))．抑制素、calretinin和melanA的免疫组化阳性证实了间质细胞瘤的诊断2 (b)- - - - - -2（d）)．肿瘤内嵌有少量受压的精小管，未见残余精原细胞(图2（e）)．有丝分裂的缺失、Ki-67指数低(1-2%)和p53野生型倾向于良性行为。根据he形态学和另外的oct /4染色，排除了原位生殖细胞瘤。第二个肿块显示卵巢间质伴数个白色小体，但未见任何卵母细胞或卵泡，初步诊断为卵睾丸性DSD(图2（f）)．

3.讨论

已知DSD患者发生性腺瘤的风险增加，即生殖细胞瘤(原位生殖细胞瘤、性腺母细胞瘤和精原细胞瘤/无性生殖细胞瘤)。DSD的类型是性腺瘤发展的一个重要变量[7］.正如共识声明中规定的，胚芽细胞肿瘤的风险在患有Gonadal Dysunesis的患者中，通常是异常的DSD [1］.DSD中生殖细胞瘤形成风险增加的机制是复杂的，尚未完全理解。具有干扰的生殖细胞成熟的不恰当或有缺陷的微环境，似乎在DSD中的胚芽细胞瘤形成和其前体病变中发挥着重要作用[8］.在此情况下，在DSD患者中可见Oct3/4 (POU5F1)和TSPY的异常表达[9］.OCT3 / 4（POU5F1）与胚芽细胞的长期存活相关联，并确定为生殖细胞瘤形成的一个因素。Tspy似乎参与了有丝分裂增殖，但也表达于常规精子[8］.患有DSD患者的患者是复杂的，并且应在跨学科的环境中讨论患者的性别身份以及患者的性别身份以及生殖细胞瘤的风险[1］.

性腺非生殖细胞瘤在DSD患者中非常罕见。46例肾上腺增生致雄激素过多的间质细胞瘤仅一例报道[10]和46,XX DSD，睾丸[11］.

我们向我们的知识举报 - 患者中的第一个Nongerm细胞肿瘤，46，XX DSD，Ovotteathular。这表明虽然46，XX DSD，Ovotteathular是胚芽细胞瘤的低潜力，但玉米细胞肿瘤可以发展。虽然Leydig细胞肿瘤最有可能是良性的，但应考虑到46，XX DSD，Ovotteathular患者的管理和筛查。

数据可用性

所有支持数据(宏观和微观成像)都包含在手稿中。

利益冲突

作者声明他们没有利益冲突。

致谢

MRI图像由Radiologie-Nuklearmedizin-Adickesalle的Wollenweber博士提供。

参考

1. I. A. Hughes，C. Houk，S. F. Ahmed，P. A. Lee，LWPES共识小组和ESPE共识小组，“关于Intersex障碍管理的共识声明”，童年时期疾病档案第91卷第2期。7, pp. 554-563, 2006。查看在：出版商的网站|谷歌学术
2. B. McCann-Crosby, R. Mansouri, J. E. Dietrich等人，“性腺发育不良的最新综述:诊断和管理的挑战，”国际儿科内分泌学杂志， 2014年第1期。1, 2014。查看在：出版商的网站|谷歌学术
3. S. Deng，A. Sun，R. Chen，Q.，yu和Q. Tian，“Gonadal Dominance和Internal Genitalia性交性交疾病患者的患者：22例和文学评论报告，”性发展第13卷，没有。4，页187-194,2019。查看在：出版商的网站|谷歌学术
4. A. Z. juniarto，Y.G.Van der Zwan，A. Santosa等，“新分类对印度尼西亚性行为疾病的患者”，“国际内分泌学杂志，卷。2012年，图237084，9页，2012年。查看在：出版商的网站|谷歌学术
5. G. D. Berkovitz，P. Y.Fechner，S. M.Marcantonio等，“Y染色体（Sry）的性别测定区域在46，XX真正的雌雄同体的病因中，”人类遗传学第88卷第2期。4，页411-416,1992。查看在：出版商的网站|谷歌学术
6. R.P.Grinspon和R.A.Rey，“XX恶意的分子表征”国际分子科学杂志第20卷，没有。23, p. 6089, 2019。查看在：出版商的网站|谷歌学术
7. M. J. Piazza And A. A. Urbanetz，“Dysgenetic Gonads中的生殖细胞肿瘤”，诊所，卷。74,2019。查看在：出版商的网站|谷歌学术
8. M.库尔斯、L. H. Looijenga、K. P. Wolffenbuttel和S. L. Drop，《性发育障碍:遗传背景、术语和生殖细胞肿瘤发展风险的最新进展》，世界儿科学杂志，卷。5，不。2，pp。93-102，2009。查看在：出版商的网站|谷歌学术
9. R.Hersmus，Y.Van Bever，K.P.Wolffenbuttel，K.Biermann，M. Cools和L. H. Looijenga，“性发展障碍中的生殖细胞肿瘤生物学”，“临床遗传学第91卷第2期。2, pp. 292-301, 2017。查看在：出版商的网站|谷歌学术
10. a . P. Lázaro, a . M. de Lacerda, J. Ghiaroni等人，“因21-羟化酶缺乏症，46岁，XX岁儿童先天性肾上腺增生，发生间质细胞瘤。”体育激素研究，第79卷，第2期。3，页179-184,2013。查看在：出版商的网站|谷歌学术
11. A. Osaka, H. Ide, K. Matsuoka et al.，“sry阳性46,XX睾丸性发育障碍伴间质细胞瘤，”美国男性健康杂志，卷。14，不。5,2020。查看在：出版商的网站|谷歌学术

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