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体积 2021. |文章ID. 6674173 | https://doi.org/10.1155/2021/6674173

奥斯汀·海尔明克,萨米尔·阿提亚,埃内斯托·马丁内斯·杜阿尔特 肺部肺泡微溶血性:通过移植抑制剂复杂的家族性PAM的独特案例“,病理学案例报告 卷。2021. 文章ID.6674173 4. 页面 2021. https://doi.org/10.1155/2021/6674173

肺部肺泡微溶血性:通过移植抑制剂复杂的家族性PAM的独特案例

学术编辑器:索尼娅Klebe
收到了 2021年2月25日
修改 2021年3月23日
公认 2021年3月29日
发表 05年4月2021年

摘要

背景.肺泡微石症(PAM)是一种罕见的肺部疾病,其特征是在肺泡空间内沉积磷酸钙微石或钙球石。典型的影像学表现为双侧间质沙样微结节,以基底为主,表现为“沙尘暴”。方法和结果.我们描述一个不寻常的情况下,48岁男性严重,家族性PAM最终治疗双侧肺移植。结论.帕姆是一种由突变引起的罕见肺病SLC34A2基因,其在II型肺泡细胞中编码磷酸钠Cotoranporter,导致肺泡磷酸中的含量导致微甲状腺素形成。帕姆有一个惰性的课程,但可以进展到慢性缺氧呼吸衰竭,最终需要肺移植,唯一已知的有效治疗。

1.介绍

肺肺泡微溶血性(PAM)是一种稀有肺部疾病,其特征在于肺泡空间内磷酸钙微胆管或辅助素的沉积[1].大约150年前首次被描述为在牙槽隙和间质中有许多层状体[2].PAM是“溶质载体家庭34成员2”的突变(SLC34A2)基因,该基因编码在II型肺泡细胞上发现的钠-磷酸共转运体NPT2b [2-4.].PAM中存在磷酸盐重吸收的阻断,导致过量的肺泡磷酸盐与钙结合以形成磷酸钙晶体[5.].在全球报告的1000多宗个案中[6.],许多人在胸部成像上偶然发现,当症状时,临床过程通常是慢慢进行的[17.8.].典型的成像结果表明,由于双侧,间质砂微膜具有基础占主导地位的“沙尘暴”外观[7.9.].在这里,我们报告一个48岁的男性严重,家族性PAM最终通过双侧肺移植治疗的病例。

2.案例报告

一位48岁的西班牙裔男性患者6年前在视频辅助胸腔镜手术(VATS)中通过外科肺活检诊断为PAM后来我院就诊。一年后,他开始依赖氧气。三年后,患者接受了肺移植评估,但由于酗酒史、缺乏社会支持和食道运动不良而未接受评估。最近,患者因呼吸衰竭多次住院,需要高流量氧气和类固醇。就诊时,患者吸氧10l,静息时仍有呼吸困难。他还认可周期性的剧烈胸痛伴有用力、外周水肿和疲劳。既往有肺动脉高压治疗的西地那非,氨布立坦和拉西克斯。他也有胰岛素依赖性糖尿病、慢性胰腺炎、胃食管反流疾病(GERD)、高血压和酗酒史。在8个兄弟姐妹中,有2个姐妹有明显的家族史,她们也被诊断出患有推测的遗传来源的PAM,尽管到目前为止,患者拒绝接受检测,也无法获得进一步的信息。这些兄弟姐妹一直在接受药物治疗,没有接受过肺移植。

在介绍我们的机构之后,评估患者并提到肺移植计划。肺功能测试展示了常规FEV1 / FVC比率,FEV1,FVC和TLC减少。患者无法去除足够长的氧气供应以进行DLCO。胸部X射线展示了经典的“沙尘暴”出现严重的双侧间质高信曲,具有基础占优势(图1(a)).胸部CT扫描显示慢性间质性肺病伴弥漫性毛玻璃影、周围囊性变和大量钙化区域(图)1(b)).

患者接受了双侧肺移植。成功治疗的肺炎复杂了他的直接术后课程,他在手术后三周就回家了。外部肺肺的总检测显示具有漫射纤维粘连的耳触痛表面。切片后,薄壁组织显示弥漫性纤维化和双侧漫射钙化。组织学分析显示出与显着的间质纤维化结合的众多双侧肺泡层压嗜酸性粒细胞体。鉴定了骨质细胞瘤和慢性炎症与发芽中心形成的多重焦点(图2(a)2(b)).这些变化在基础上更加突出,尽管参与是弥漫性和双边的。

多种再述者复杂于患者的痛苦孢子阶段。他初次出院后九天,他发烧和咳嗽。掉胸部裂开的胸腔积液和证据表明。支气管镜检查显示吻合口腔坏死,活组织检查显示急性排斥(1A级)的证据。患者遭到胸骨硬件的替代品。在出院后一周后,他在肺康复治疗期间呈现缺氧血症并被提出。胸部CT对肺炎怀疑。重复活组织检查显示出斑驳的血管内慢性炎症,没有急性排斥(0级)。然而,C4D免疫染色显示出几种小型间隙的强线性染色,患者对供体特异性抗体进行阳性,用于增加HLA-DQ7的平均荧光强度(MFI)。患者被赋予IVIG并进行了五轮血浆疫苗。 Repeat biopsies following plasmapheresis were negative for evidence of rejection. FEV1 and FVC have both improved from pretransplant levels. DQ7 MFI has decreased significantly, but the patient remains on maintenance intravenous immunoglobulin (IVIG).

由于PAM的家族史和已知的这种疾病的家族性质,建议进行基因检测,但在本出版物发表时尚未完成。

3.讨论

PAM是一种罕见的常血糖隐性间质肺病,其特征在于肺泡空间内磷酸钙晶体(羟基磷灰石微溶液)的广泛沉积,也称为微升,透析器或抗钙镜[7.].这些患者没有已知的钙代谢功能障碍,而是“溶质载体家族34构件2”(SLC34A2)基因的突变,其编码在II型肺泡细胞II型II型肺泡细胞中的磷酸钠Cot转折器NPT2B [1-4.].转运蛋白功能障碍导致空域内的过度磷酸盐和随后的微溶液形成[1].在三分之一的常染色体隐性遗传病例中,这种突变是家族性的[必威24907.].在家庭病例中,遗传是水平的,常染色体隐性疾病的特征。Castellana等。报告认为,当三个或更多的兄弟姐妹受到家庭案例的影响时,它们通常是女性,垂直继承模式与血缘关系的证据相关[16.].目前,27种不同的突变SLC34A2已经确定了编码转运仪的基因[1].帕姆有一个全球分布,但它在亚洲和欧洲更为普遍,大多数案件在土耳其,其次是中国,日本,印度,意大利和美国[6.].大多数受影响的患者在第二至第四十年被诊断出没有明显的性别倾向[110.].PAM的临床介绍是高度变化的,大多数患者在疾病的早期阶段无症状,几十年来缓慢进展[110.].作为微透镜积聚,肺纤维化发展,导致气体交换和缺氧受损,肺动脉高血压[111.].症状可能会在劳累中延伸,最终在休息和干咳,胸痛和睾丸中严重疾病中的萎缩,最终导致呼吸衰竭[12.13.].肺外疾病的特征还不清楚,但影响睾丸、肾脏、胆囊、交感神经链和心脏[6.11.14.15.].诊断通常是通过胸片成像,包括x光和CT。影像学检查常显示基底动脉占优势的细小沙样间质性高密度[1].最近有人提出了一个放射性严重程度的四级分级系统[16.].在PAM中,临床病理分离的程度往往是显著的,伴有广泛的影像学进展和最小的相关临床症状[16.].PAM与其他影像学表现相似的疾病,包括粟粒结核、真菌感染、肺炎、结节病、淀粉样变、肺泡蛋白沉着病、肺含铁血黄素沉着病、转移性钙化、尘肺等疾病的鉴别是很重要的[7.16.].肺功能测试可以帮助诊断,虽然PFT往往在疾病早期正常。在先进的疾病中,测试通常显示具有减少的DLCO [16.].常规血液测试在PAM诊断中没有值,并且通常是正常的[116.].PAM的最终诊断取决于典型的x线检查结果加上基因检测,或者在没有检测的情况下,通过x线检查进行组织诊断[16.].Bronchoalveolar灌洗可以帮助恢复微升性,但是不起眼,而不用于诊断[12.].肺组织可通过跨越螺纹方法进行钳子或冷冻核心或手术活组织检查,打开或视频辅助[112.].典型的PAM的组织学特征是牙槽内、球状、层状的钙磷酸盐晶体,通常<1.0 mm,但可以像我们的病例中那样达到5.0 mm [16.].此外,这些微升可能经历骨质的骨盆[17.].间质可以显示纤维化,炎症和钙化[17.].这些特征性的发现通常出现在H&E上,但三色染色突出了微岩屑[16.].

帕姆的经验治疗已经不成功了[1].类固醇无效,而二膦酸依替膦酸二钠的使用效果不一[10.18.19.].此时唯一有效的治疗是一种肺移植,但由于疾病稀有,移植的时序的明确指南尚不清楚[120.].单肺和双肺移植均有效,移植肺无复发病例[121.].

4.结论

在这里,我们提出一个有趣的病例严重,终末期家族性PAM最终治疗双肺移植。帕姆是一种由突变引起的罕见肺病SLC34A2基因,其在II型肺泡细胞中编码磷酸钠Cotoranper。突变的转运蛋白导致肺泡内磷酸盐的积累,导致磷酸钙微透铁质形成。Microliths损害气体交换,诱导进一步的病理变化,包括间质纤维化和肺动脉高压。帕姆有一个惰性的课程,但可以进展到慢性缺氧呼吸衰竭,最终需要肺移植,唯一有效的治疗方法。

的利益冲突

作者声明他们没有利益冲突。

参考文献

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