遗传学研究

类风湿性关节炎（RA）是具有遗传和环境因素的复杂疾病之一，并在其发病和严重程度中的环境因素。不同的基因组关联和候选基因研究表明了几种基因群/基因中的几种遗传变异的作用，具有共同和地理变异。本研究旨在检测单核苷酸多态性（SNP）RS10865035的单核苷酸多态性（SNP）rs10865035的关联AFF3.基因与大黄族关节炎（RA）在巴基斯坦队列中的基因。使用Taqman测定和三引物臂-PCR（扩增 - 难治突变体系 - 聚合酶链反应）方法，共有703个个体，包括409例患者和294例健康对照，包括基因分型。RS10865035与RA的关联在统计上使用不同的模型确定。有趣的是，除了纯合的隐性模型（G / g对A / G + A / A）（或= 1.693（1.06-2.648）; = 0.025), all other models, which included the codominant (χ² = 5.169; = 0.075), homozygous dominant (A/A vs. G/G + A/G) (OR = 0.867 (0.636–1.187); = 0.41), heterozygous (A/G vs. A/A + GG) (OR = 0.491 (0.667–1.215); = 0.49), and additive model (OR = 0.826 (0.665–1.027); = 0.08) showed insignificant distribution of the genotypes among the cases and controls. These findings suggest that theAFF3.基因（RS10865035）在巴基斯坦人口的RA发作中没有显着作用。

在X染色体灭活期间，许多染色质变化发生在未来的无活性X染色体上，包括获取各种抑制的共价组蛋白修饰，异粒蛋白蛋白联合和启动子的DNA甲基化。在这里，我们总结了trans- 为期因素和CIS.已显示的元素参与人类无效X染色体组织和压实。

最近的一项研究表明次要等位基因的关联RS2228611.（t等位基因）和RS2114724（T等位基因）dnmt1用精神分裂症（SZ）并提出它们对转录物的剪接作用。我们使用310次对照和304分辨率患者进行了复制研究，并确认了SZ的纯合的次次等位基因基因型的关联（ = 0.04 forRS2114724和 = 0.007 for rs2228611）。当同时出版的301个对照和325名患者的先前公布的数据进行了校正后，这种重大关联仍然存在于Bonferroni校正之后（ ≤ 0.0002). In addition, we found that the proportion of male patients with homozygous minor alleles atRS2114724显着高于女性（ = 0.002). When haplotype analysis of both loci was performed, we observed a significant association ofT / T.-T / T.和T / T.-C / T.（ = 0.04) haplotypes with SZ. To gain insights into the functional effects of the two SNPs on the levels ofdnmt1转录物，使用每种单独的外周血单核细胞进行定量实时PCR实验T / T.-T / T.（纯合的次副等位基因），C / T.-C / T.（杂合），和C / C.-C / C.（纯合主要等位基因）单倍型。独立地，DNMT1蛋白的水平也通过免疫荧光分别的三个个体进行了比较。这些结果表明也没有dnmt1转录物和蛋白质水平在为三组研究的个体中的外周血单核细胞中显着差异。我们的结果携带，结果证实纯合子的两种次生份额与Sz相关，但对转录物或蛋白质水平没有可辨别的影响dnmt1在测试的少量样品的外周血单核细胞中。

慢性牙周炎（CP）是一种影响大部分人类的常见炎症疾病。遗传因素被认为在发病和发展中发挥重要作用。白细胞介素-1的启动子功能多态性（RS1800587）α.已发现基因（-889 C / T）主要在欧洲人赋予CP的风险，但中国人口中这种变异和CP之间的关联仍然不那么决定。在目前的研究中，我们旨在调查RS1800587和CP之间的关联，以防汉族汉族的案例控制样本。收集了总共1,777名研究受试者，包括884名患者和893例健康对照。使用快照方法进行RS1800587的基因分型，进行统计分析以评估RS1800587和CP之间的关联。在我们的样本中，RS1800587与CP的发作显着相关（添加模型，T-Allele与C-等位基因， = 0.00359, odds ratio = 1.446, 95% confidence intervals (CIs) = 1.127–1.855; dominant model, (TT + TC) vs. CC, = 0.00250, odds ratio = 1.502, 95% CIs = 1.152–1.957; overdominant model, TC vs. (TT + CC), = 0.00264, odds ratio = 1.508, 95% CIs = 1.152–1.976). The T-allele and [TC] genotypes of rs1800587 were significantly overrepresented in CP patients compared with controls. Our data suggest that rs1800587 of IL-1α.与汉族人科目的CP风险有显着相关，进一步证实其可能参与该疾病。

AARSKOG-SCOTT综合征是由FGD1基因的致病变异引起的遗传和临床异质稀有病症。进行了系统审查，以分析患者临床表现的患病率，以及评估基因型表型相关性。得到的结果表明，颅面，骨科和泌尿道的临床发现对应于患病率的最高评分。作者重新分类了基于流行率的主要，次要和其他标准。此外，可以根据先前的报告观察报告的表型与潜在的基因型没有直接关系。